中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高。对于大多数人来说，可能一辈子只有两次接触到唐氏综合征的机会，一次就是翻开高中生物课本，一次就是做产前检查。在其他时间，唐氏综合征看似离我们的生活很远，但实际上每个怀孕的女性都有怀上唐氏儿的风险。最近有人问做泰国试管婴儿能不能避免唐氏综合症?下面网就来跟大家分析分析。

唐氏综合征能做试管婴儿吗

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，其发病机制主要是染色体异常所引起的疾病。而这种疾病会给患儿造成多方面的影响，如特殊面容、身体缺陷、智力低下、发育迟缓、生活自理困难等。此外，这种疾病在怀孕早期还可伴有流产的发生。

目前，针对唐氏综合征还没有完全医治的方法，但对于想要小孩的家庭来讲，是可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的，并且可以有效避免孩子出生后智力不如常人，生活自理困难等问题，这无疑是治疗唐氏综合症一种新的方法。

2三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能，如果确定是患者，携带有致病基因，那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测，数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，这样更有价值。

三代试管婴儿技术，也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了，保障下一代的健康。

唐氏综合征症状有哪些

1、语言障碍

通常情况下患有唐氏综合征的孩子，学说话的年龄都比较晚，约4-6岁才开始咿呀学语，并95%都伴有发音缺陷的情况，如声音低压、发音不准、口吃、说话含糊不清等。此外，有1/3以上的唐氏儿都有语音节律不正常，甚至呈爆发粗音的行为发生。

2、发育迟缓

唐氏儿在年龄不断增大后，与其他正常孩子的差别就会变得很大，特别是发育方面，如四肢短、身材矮小、骨龄滞后、手指粗短、关节韧带松弛、见肌张力低等。此外，唐氏综合征还可以导致孩子的性发育延迟，所以当出现这些症状时应考虑是否唐氏综合征引起。

3、行为障碍

唐氏综合征会出现动作缓慢、笨拙、步态不稳、无法站立、无法坐立等症状，严重者连简单的吃饭、穿衣、上厕所等行为，可能都无法执行。针对这种情况，需要养育者有耐心地反复训练。

4、身体缺陷

唐氏综合征常会伴有身体方面的缺陷，如身材矮小、外耳小、眼距宽、外眼角上斜、头颅小而圆、眼裂小、鼻梁低平、皮肤宽松、颈短等缺陷。此外，由于石头短而肥，常不能完全收于口中，所以会有流口水的症状发生。

5、智力低下

唐氏综合征又称先天愚型，而这疾病最突出、最严重的的表现就是智力低下，如傻笑、反应慢、注意力不集中等。此外，这种疾病还可造成精神萎靡、嗜睡等情况发生。

综上所述，唐氏综合征的症状主要表现在智力低下、行为障碍、语言障碍、发育迟缓等多方面。故而可见，唐氏综合征所带来的危害是巨大的，因此，孕期一定要严格执行唐氏筛查，避免这种疾病所带来的危害。

1唐氏综合症从何而来

大家都知道，在正常情况下，每个人拥有46条(23对染色体)，其中，23条来自父亲，23条来自母亲，所以，一个正常的46条染色体的受精卵是由带有23条染色体的精子和23条染色体的卵子结合而来的。

而唐氏综合症患儿，由于21号染色体数目或结构异常导致，这是由于父母其中一人多给了一条染色体导致的。

研究人员认为，在21号染色体上存在额外的基因拷贝，会扰乱正常发育过程，导致唐氏综合症的特征以及与此病症相关的健康问题的风险增加。

21号染色体数目或结构异常导致

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。

●21三体型不遗传

21三体型发生概率占临床95%，典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时，染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中，偶尔也会发生在精子细胞中，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传。

●嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型，此类型唐氏综合症发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生，因此嵌合型唐氏综合症不遗传。

●易位型会遗传

易位唐氏综合症可能由父母传给子女，患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。

然而，仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位，其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排，这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

平衡易位

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型，明确是否属于遗传性唐氏综合症。